Анализ крови из пятки новорожденного, известный как пяточка, позволяет своевременно выявлять тяжелые генетические заболевания, такие как спинально-мышечная атрофия, и направлять семьи в фонд "Круг добра" для получения дорогостоящей терапии. Благодаря расширенной программе скрининга, охватывающей уже тридцать восемь заболеваний, в прошлом году было выявлено почти семьсот детей, которые получили эффективное лечение до появления симптомов и теперь развиваются как здоровые сверстники. Образцы крови изучаются в региональных центрах, а при выявлении рисков подтверждающая диагностика проводится в федеральном референс-центре с точностью до девяноста семи процентов. Специалисты планируют дальнейшее расширение программы, чтобы включить в нее дистрофию Дюшенна и другие болезни накопления, гарантируя малышам с наследственными патологиями возможность стать в будущем родителями здоровых детей.